La rétinopathie pigmentaire et les dégénérescences rétiniennes sont des affections oculaires génétiques rares, impactant la vie de millions de personnes à travers le monde. Ces pathologies ophtalmiques affectent progressivement la rétine, entraînant une perte de vision irréversible. Cet article vise à expliquer tous les détails possibles sur ces deux formes de maladies.
Plan de l'article
Définition et causes de la rétinopathie pigmentaire
La rétinopathie pigmentaire est une maladie oculaire génétique qui touche la rétine, cette fine couche de tissu au fond de l’œil qui transforme la lumière en signaux nerveux envoyés au cerveau. Ce trouble progressif est caractérisé par la perte progressive des cellules photoréceptrices de la rétine, entraînant une diminution de la vision nocturne, un rétrécissement du champ visuel et, dans certains cas, une perte de la vision centrale.
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Plus spécifiquement, la rétinopathie pigmentaire est causée par des mutations génétiques qui affectent la capacité des cellules de la rétine à produire des pigments nécessaires à la vision. Plus de 50 gènes ont été identifiés comme responsables de ces mutations. La majorité des cas de rétinopathie pigmentaire sont hérités, c’est-à-dire qu’ils sont transmis d’une génération à l’autre.
Symptômes et diagnostic de la rétinopathie pigmentaire
La rétinopathie pigmentaire présente une gamme de symptômes qui varient selon l’individu et le type de mutation génétique. Les symptômes courants comprennent une mauvaise vision nocturne (nyctalopie), un rétrécissement progressif du champ visuel (vision en tunnel) et une perte de vision centrale à des stades avancés. D’autres symptômes, bien que moins courants, peuvent inclure une sensibilité accrue à l’éblouissement, une difficulté à s’adapter à l’obscurité, et une perte de la perception des couleurs.
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Le diagnostic de la rétinopathie pigmentaire est généralement effectué à l’aide d’une série de tests ophtalmologiques, y compris un examen du fond de l’œil, un électrorétinogramme (ERG) qui évalue la fonction des cellules de la rétine, et un champ visuel qui mesure la largeur de la vision à partir d’un point fixe. Des tests génétiques peuvent également être utilisés pour identifier les mutations génétiques spécifiques associées à la maladie. Pour en savoir plus sur la rétinopathie pigmentaire, vous pouvez consulter le site de l’Association Valentin Haüy.
Définition et causes des dégénérescences rétiniennes
Les dégénérescences rétiniennes désignent un ensemble de maladies oculaires héréditaires qui affectent la rétine, la partie de l’œil sensible à la lumière. Au cœur de ces affections, on retrouve un dysfonctionnement ou une dégénérescence des cellules photoréceptrices de la rétine, à savoir les cônes et les bâtonnets, qui transforment la lumière en signaux nerveux.
La majorité de ces pathologies sont dues à des mutations génétiques qui peuvent être transmises de différentes manières : récessive, dominante ou liée à l’X. Les dégénérescences rétiniennes peuvent avoir un impact considérable sur la vision, allant de la diminution de l’acuité visuelle à la cécité complète.
Symptômes et diagnostic des dégénérescences rétiniennes
Les symptômes des dégénérescences rétiniennes varient considérablement en fonction du type de maladie et de la progression de la dégénérescence. Les premiers signes peuvent inclure une difficulté à voir dans l’obscurité, ce que l’on appelle la nyctalopie, ou une diminution du champ visuel, souvent désignée comme la « vision en tunnel ». Avec le temps, la vision centrale peut également être touchée, rendant la lecture, la conduite ou la reconnaissance des visages plus difficile.
Pour établir un diagnostic, les professionnels de la santé se basent sur l’histoire clinique du patient, un examen ophtalmologique complet et divers tests spécialisés. Ces derniers peuvent inclure un électrorétinogramme pour mesurer la réponse électrique de la rétine à la lumière, ou une tomographie en cohérence optique pour obtenir une image détaillée de la rétine.
